别名：mdx这些自发性 Dmdmdx 突变小鼠不表达抗肌萎缩蛋白，可用于研究杜氏肌营养不良。
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理想的杜氏肌营养不良模型，因为相对于在其他遗传背景下具有此突变型的品系，它更好地再现了多项人类DMD肌病理学的特征（较低的后肢肌肉重量、较少的肌纤维、更多的纤维化和脂肪累积以及肌无力）。
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髓系细胞（myeloid），急性骨髓性白血病（AML），巨噬细胞（macrophage），CD47
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这些 SOD1-G93A 转基因小鼠表达携带 G93A 突变的人 SOD1，可用于研究神经肌肉疾病如肌萎缩侧索硬化症（ALS 或 Lou Gehrig 病）。
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模拟人 Rett 综合征的小鼠模型。Mecp2-缺陷型雄鼠(Mecp2-/Y) 在 3-8 周龄时表现出运动功能障碍和一系列类似 Rett 综合征的特征。雌性杂合子小鼠的发病时间更晚（约 6 月龄）。
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