产品背景及介绍

细胞在正常代谢过程中因各种内、外因素均可能导致DNA损伤，若细胞累积的DNA损伤得不到正确修复，则可能引起基因突变、癌基因激活、抑癌基因失活及染色体不稳定等，并引发细胞衰老、凋亡、代谢等调控异常，最终可能导致包括肿瘤在内的各种疾病。DNA保护机制使基因组免受环境因素或DNA代谢过程中自发产生的损伤破坏，同源重组修复（homologous recombination repair, HRR）是DNA损伤修复的一种重要机制，也是一条涉及到多个步骤的复杂的信号通路，其中关键蛋白为BRCA1和BRCA2。另外，其它HRR相关基因，如 PALB2, CDK12，RAD51, CHEK2, ATM等发生突变，或BRCA1基因启动子发生甲基化，以及其他暂未明确的原因，都会导致基因组不稳定。
菁良基因HRR质控品包含与HRR通路相关的基因突变，可定制gDNA，ctDNA 或者 FFPE等产品形式，是HRR检测试剂盒注册报证及HRR检测日常质控理想的参考品。

产品特点
细胞系来源：更接近临床样本
覆盖HRR通路大部分基因：>24 个HRR相关基因，>170 个突变位点
可定制Pathogenic，likely Pathogenic, VUS, likely benign, benign多种临床意义的突变位点
灵活的定制方案：可混合特定的突变位点，及选择对应突变频率至一个产品
突变频率可定制范围广：0%-100%
多种产品形式可选：gDNA、ctDNA、FFPE
位点经ddPCR验证：绝对定量AF
质量认证：ISO9001

产品应用
HRR检测试剂盒企业参考品
HRR检测试剂盒内阴阳性参考品
HRR检测试剂盒平行比较
HRR检测日常质控品
HRR检测室间质评

产品信息
产品形式（定制）：gDNA、ctDNA、FFPE蜡块
产品规格（定制）：根据客户需求定制
质控方法：数字PCR及其他

可定制内容


基本流程