| 产品介绍

地中海贫血是遗传性溶血性贫血。是红血球血红蛋白的珠蛋白基因缺陷（基因突变或缺失），导致血红蛋白的组成成分改变，珠蛋白链合成减少或不能合成。根据血红蛋白的珠蛋白链受损不同，地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。如果α-珠蛋白链或者β-珠蛋白链完全不能合成，则发生严重溶血和贫血。

目前，论床上有效预防地中海贫血，需抽血进行肽链检测和基因分析，常规采用血常规、血红蛋白电泳和基因检测逐级筛查模式，其中基因检测是诊断地贫的金标准。

菁良基因的地中海贫血gDNA标准品适用于基因检测方法全过程，有助于监测和修正您的实验方案、规范操作及生物信息学流程等。

| 产品用途

评估检测流程的效率
评估背景噪声对变异检测的影响
验证生物信息学流程的稳健性
优化和验证新的检测panels，并监测流程性能
探测流程的监测限和定量限
分析检测流程的灵敏度，准确度和特异性
比较各平台的检测差异

| 产品信息

产品名称：地中海贫血gDNA标准品套装
产品编号：GW-TGTM001
产品形式：gDNA
保存溶剂：Tris-EDTA (10mM Tris-HCl, 1mM EDTA), pH 8.0
包装规格：1μg/管*31管（套装）
浓度：50ng/μl
储存温度：2-8˚C
保质期：36 个月
质控方法：Sanger & GAP-PCR

| 变异位点信息