人SNP芯片服务
产品名称： 人SNP芯片服务
英文名称： Illunima infinium Human omni-1 quad beadchip
产品编号：
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南京迈达医药科技有限公司
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产品名称：Human omni-1 quad beadchip
芯片信息: Human omni-1 quad芯片数据来自于人类千人基因组计划测序结果。其中包含了超过114万个探针信息，可以在一张芯片上平行进行4个样本的检测。该款芯片包含针对基因SNPs，标签SNPs，拷贝数变化（CNV）, 及其他高价值的基因组区基因组区域域设计探针。
标签Tag SNPs：根据HapMap挑选标签SNP，在r2 > 0.8 前提下，Caucasian(CEU)，Han Chinese/Japanese (CHB/JPT)和Yoruba (YRI)人种中基因组覆盖率分别为95%，94%和85%。提供了最高限度的基因组覆盖率，在基因组中平均间隔为2.4kb。
CNV区域：探针覆盖了CNV高发区域如片段复制区域，megasatellites，SNP沙漠，MHC区；覆盖Database of Genomic Variants(DGV)数据库中已报导的CNV区域;特有探针覆盖DGV数据库中尚未报导的CNV区域。在超过6,000个常见及5,000个罕见的CNV区域内，平均每个CNV区域分布10-15个位点，平均1.2 kb。
在该芯片所覆盖的SNP位点中有18,000个SNP覆盖了通过GWAS研究得到的与人类疾病相关的主要区域，50,000个非同意SNPs，有62,000个SNPs覆盖100个插入缺失周边区域。
ADME(Absorption, Distribution, Metabolism, Excretion)基因：包含ADME基因中的22,429 SNP。
MHC区域：包含19,081个SNP标记和495个indel 标记。
性染色体：27,493个 X 染色体位点, 2,322个Y染色体位点, 1,157伪常染色体区(PAR)SNP位点。
线粒体 SNP：27 mtSNP。