抗癫痫药物carbamazepine是在东南亚国家中最常引发的药物过敏反应包括史帝文生琼森症候群(Stevens-Johnson   syndrome;   SJS)及毒性表皮溶解(toxic   epidermal   necrolysis;   TEN)的最主要药物，最近我们在台湾汉人族群研究发现carbamazepine-   SJS/TEN和HLA-B*1502有非常强烈的关联性:   44位carbamazepine-   SJS/TEN的病人中，全都带有HLA-B*1502基因型(100%)，但此基因型只存于3%   (3/101)的carbamazepine不过敏病人中，其校正后的p值为3.1x10-27，odds   ratio为2504，后来我们招募到更多病人的加入(有60个cases   144个tolerant   control)，基因型鉴定后，发现其关联性仍然很强，校正后的p值为1.6x10-41   ，odds   ratio为1357。位于B*1502   extended   haplotype的基因型包括:   A*1101-Cw*0801-HLABC-CA*119-rs3130690T-B*1502-MICA*019-DRB1*1202形成linkage   disequilibrium，而recombinant   map的结果进一步显示HLA-B*1502是carbamazepine-   SJS/TEN的最重要的基因。

资料证实SJS/TEN与HLA的关联具有药物特异性、种群特异性、临床表现特异性，提示以HLA作为特异性的标记物，可用以个体化预测卡马西平相关药物所致SJS/TEN的风险性，即在患者用药前先做基因筛检，若患者带有高风险的基因，则不建议给药。2007年12月12日，美国FDA发布致医务人员的信，要求有关生产企业修改其药品说明书^，建议可能携带HLA-B*1502等位基因的患者在接受卡马西平治疗之前应进行HLA-B*1502等位基因筛查，筛查结果阳性的患者不宜使用卡马西平