Illumina SNP基因分型研究平台
产品名称： Illumina SNP基因分型研究平台
英文名称： BeadArray SNP
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南京迈达医药科技有限公司
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Illumina SNP基因分型研究平台
单核苷酸多态性（single-nucleotide polymorphisms, SNPs）是在基因组中，不同个体的DNA序列上的单个碱基的差异，一个人所拥有的一对等位位点的类型被称作基因型（genotype），检定一个人的基因型，被称作基因分型（genotyping)。SNP是基因组核苷酸水平上的变异引起的DNA序列多态性，包括单个碱基的转换、颠换及缺失和插入。SNP是迄今为止分布最为广泛、存在数量最多的一种遗传多态性。人类的基因不到三万个，存在超过1千万个SNP，其中3百万个SNP决定了人类的异质性。疾病发生从遗传角度来看可以分为单基因疾病和多基因疾病。单基因疾病是由一个主致病基因引起的基本，大部分是罕见、恶性且传递符合孟德尔规律的疾病，如血友病、囊性纤维化、亨廷顿舞蹈病等。而常见的疾病如癌症、中风、心脏病、高血压、糖尿病、肥胖、多种精神性疾病（如忧郁症，狂躁症），哮喘等，发生受多个易感基因及环境因素的影响，存在基因与基因、基因与环境之间的相互作用，这类疾病称为复杂疾病(complex diseases)或多基因疾病(polygenic diseases)，做为最广泛存在的遗传标记，SNP的研究将帮助我们寻找新的遗传病的致病基因或易感基因,认识人种、人群、个体间的遗传差异,疾病与个体差异的关系,以及个体差异对药物的耐药性存在的不同的反应能力（药物遗传学研究）
全基因组分型芯片
Illumina全基因组分型芯片采用Infinium技术，该技术无需PCR反应，不依赖限制性内切酶，在SNP位点的选择上可以完全根据基因组情况来选择，芯片反应通过等位基因特异性延伸来完成，保证了高质量的实验数据。
Infunium检测的基本原理
1．准备gDNA 500ng。
2．将gDNA利用NaOH变性。
3．基因组全扩。
4．随机内切酶酶切，将基因组全扩结果切成大小均一的DNA片段。
5．杂交：和芯片进行杂交，芯片的微珠上连接有位点特异性探针，gDNA酶切后产物与探针互补序列结合，完成杂交。
6.单碱基延伸：双色荧光染料标记的单核苷酸与gDNA的互补结合，完成微珠探针的末位延伸。SNP位点通过两种荧光颜色读取区分。
Infinium全基因组SNP分型
产品名称：Human omni-1 quad beadchip
芯片信息: Human omni-1 quad芯片数据来自于人类千人基因组计划测序结果。其中包含了超过114万个探针信息，可以在一张芯片上平行进行4个样本的检测。该款芯片包含针对基因SNPs，标签SNPsTUNEology 波长可调检测卡盒-->